Вчасне виявлення генетичного детермінованого захворювання - є запорукою успішного лікування! детская больница запорожье КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР – це єдина у місті Запоріжжі багатопрофільна дитяча лікарня, де сконцентровано всі види надання спеціалізованої медичної допомоги дитячому населенню: стаціонарної, консультативної амбулаторно-поліклінічної та виїзної для інтенсивної терапії новонародженим.

Вчасне виявлення генетичного детермінованого захворювання – є запорукою успішного лікування!

17 травня поточного року в лікарні, за участю спеціалістів лікарні та кафедри факультетської педіатрії ЗДМУ, відбувся семінар на тему: «Порушення обміну глюкозаміногліканів» – Мукополісахаридоз І типу.

Мукополісахарідоз типу I (МПС 1 типу, синдром Гурлера) – важке спадкове захворювання обміну речовин. Захворювання відноситься до класу хвороб, які називаються хворобами накопичення. При таких захворюваннях в результаті генетичного дефекту порушений синтез будь-якого ферменту, необхідного для нормального обміну речовин. В організмі накопичуються продукти обміну, які в нормі повинні руйнуватися цим ферментом. Їх надлишок викликає ураження однієї або багатьох систем органів, яке з часом поглиблюється.

Існує близько 100 можливих мутацій (місенс-варіантів), які представлені більш пізнім початком, меншою виразністю клініки і більш тривалим терміном життя пацієнтів – синдром Гурлер-Шейе і синдром Шейе.

У європеоїдів найчастіше зустрічаються так звані нонсенс-мутації, асоційовані з найбільш важким перебігом захворювання – синдром Гурлера.

У разі синдрому Гурлер мова йде про дефіцит альфа-L-ідуронідази – ферменту, необхідного для розщеплення особливих речовин сполучної тканини – мукополісахаридів. У клітинах відкладається їх надлишок, що поступово призводить до пошкодження різних органів, включаючи головний мозок, дихальну систему, очі, серце, печінку, селезінку, кістки, суглоби.

Синдром Гурлер – найтяжча форма рідкісного захворювання. Діти з синдромом Гурлер при народженні зазвичай мають нормальну вагу і зріст, можуть здаватися здоровими і в перші місяці життя розвиваються нормально. Але вже у віці до року, як правило, проявляються перші специфічні ознаки захворювання. Через впливу хвороби на дихальні шляхи виникають часті респіраторні інфекції. Діти починають набувати зовнішній вигляд, характерний для синдрому Гурлер: збільшена голова незвичайної форми, грубі риси обличчя, великі лобові горби, запали перенісся, широкий кінчик носа, товсті губи, відкритий рот, збільшений мову, коротка шия, низький ріст. Пальці короткі і погано гнуться, обмежена рухливість також і в інших суглобах, через що діти починають ходити пізніше однолітків і на напівзігнутих ногах. Часто у хворих діагностують дисплазію кульшових суглобів. Грудна клітка деформована. Живіт збільшений через великого розміру печінки і селезінки. Виникають зміни очей (включаючи помутніння рогівки), погіршуються зір і слух. З боку серцево-судинної системи звичайні пороки серцевих клапанів.

Своєчасна діагностика і призначення ферментзамещающей (ФЗТ) терапії дає можливість значно загальмувати або пом’якшити прояв патології, поліпшити якість життя і продовжити життя цим хворим.

Рання скринінг діагностика МПС1 типу можлива методом сухого плями крові для проведення ферментної діагностики проводиться в метаболічних лабораторії Hamburg University Medical Center (Німеччина) і медико-генетичної лабораторії НДСЛ «ОХМАТДИТ» (Україна) та Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі. Підтвердження діагнозу вимагає проведення ДНК-діагностики (при зниженні активності ферменту) – в ARCHIMED Life Science GmbH Laboratories (Австрія).

Відбір дітей, яким показано проведення скринінг-обстеження проводиться з урахуванням клінічних симптомів і синдромів безкоштовно.

Вчасне виявлення генетичного детермінованого захворювання - є запорукою успішного лікування! детская больница запорожье КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР – це єдина у місті Запоріжжі багатопрофільна дитяча лікарня, де сконцентровано всі види надання спеціалізованої медичної допомоги дитячому населенню: стаціонарної, консультативної амбулаторно-поліклінічної та виїзної для інтенсивної терапії новонародженим.

Автор статті: асистент кафедри факультетської педіатрії ЗДМУ, к.м.н. Жиленко І.О.

Залишити відповідь

Пошук

+
Перейти до вмісту